Rett Sendromu - Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

Rett sendromu, neredeyse sadece kızlarda görülen nadir bir nörogelişimsel bozukluktur, ancak erkeklerde de çok nadirdir.

Rett Sendromu - Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

18 Şubat 2020 Salı

Genellikle gelişim sırasında otizm, serebral palsi veya spesifik olmayan bir bozukluk olarak yanlış teşhis edilir.
 
Çoğunlukla Rett sendromu yaşamın ilk iki yılında teşhis edilir, ancak etkili bir tedavi olmamasına rağmen, hastalığın erken tanınması ve tedavinin başlatılması, daha fazla komplikasyonun başlamasına ve yavaşlamasına yardımcı olabilir.
 

Rett sendromu - nedenleri

Çoğu durumda, Rett sendromu, MECP2 genindeki X kromozomundaki , insan vücudunun tüm dokularında bulunan, ancak en önemlisi beyinde, bu gendeki değişikliklere karşı çok hassas olan bir mutasyondan kaynaklanır.
 
Daha önce Rett sendromundan muzdarip olmayan ailelerde yeni bir mutasyon olarak sporadik olarak ortaya çıkar. Dişilerin XX kromozomu vardır, ancak sadece bir tanesi vücudun tek bir hücresinde aktiftir ve bu nedenle bazı beyin hücreleri sağlıklı bir X kromozomundan sağlıklı genler kullanır. Bu, hastalığın şiddetini arttırır, sağlıklı X kromozomlarına sahip hücrelerin yüzdesi ne kadar büyük olursa, klinik tablo hafifler ve prognoz o kadar iyi olur.
 
XY kromozomunu taşıyan çocuklar için farklıdır ve X kromozomunda mutasyon varsa, kusurlu olanı telafi edebilecek başka sağlıklı "yedek" X'leri yoktur.
 

Rett sendromu - belirtiler

Hastalığın seyri, semptomların ne zaman başladığı ve şiddetinin ne olduğuna bağlı olarak çocuktan çocuğa değişir. Erken bebek çağında nörolojik bozukluğu gösterebilecek hafif belirtiler şunlardır:
 
  • kas tonusu kaybı,
  • besleme zorluğu,
  • uzuvlarda hızlı, ani hareketler.
Yavaş yavaş, zihinsel ve fiziksel durumu etkileyen başka semptomlar vardır :
  • ellerin amaçlı kullanımının kaybı,
  • konuşma kaybı,
  • gözlerle daha az temas,
  • apraksi - görme ve konuşma dahil herhangi bir motor hareketini gerçekleştirememe,
  • uyku problemleri,
  • dengeyi korumada zorluk, geniş bacaklı yürüme,
  • dişlerin gıcırdaması, zor çiğneme,
  • bilişsel zorluklar.

Hastalığın aşamaları

4 hastalık evresi yaygın olarak tanımlanmaktadır:
  • evre, erken başlangıç
6 ile 18 ay arasında ortaya çıkar , semptomlar genellikle çok hafif olduğundan sıklıkla gözden kaçan bir evredir. Bebek oyuncaklara ilgi kaybı gösterir ve göz teması yapmaz, oturma veya emekleme gibi motor becerilerinde gecikme olmaz.
 
  • aşama, hızlandırılmış yıkıcı evre
1 ila 4 yaşları arasında başlar, çocuğun amaçlı el becerilerini ve konuşma yeteneğini kaybetmesi birkaç hafta veya ay sürer. Ellerin sürekli olarak tekrarlanan ve sadece uyku sırasında kaybolan alkışlama, dokunma gibi karakteristik hareketlerinin görünümü. Solunum güçlüğü, alternatif apne atakları ve hiperventilasyon.
 
  • evre, plato veya yalancı evre
2 ve 10 yaşları arasında birkaç yıl süre ile meydana gelir. Apraksi, motor problemler ve epilepsi bu aşamada en belirgindir. Davranış, sinirlilik ve otistik özelliklerde hafif bir iyileşme olabilir. Birçok kız hayatları boyunca bu aşamada kalırlar.
 
  • Aşama, geç motor bozulması

Bozuk mobilite, skolyoz başlangıcı ve kas zayıflığı, anormal uzuv pozisyonlarında sertlik ve spastisitenin ana özellikleri ile yıllar veya yıllar boyunca sürer.

  • komplikasyonlar
  • uyku problemleri etkilenen kişi ve ailesi için sorunlara neden olur,
  • zayıf beslenme ve yavaş büyüme için su besleme zorluğu,
  • inkontinans (idrar veya dışkı içerememe),
  • kemik kırıklarına eşlik eden ağrı,
  • kas ve eklem problemleri,
  • kaygı ve davranış sorunları.

Rett sendromunun teşhisi

Önceden belirlenmiş tanı kriterlerine göre klinik tablo ve semptomlara dayanmaktadır. Olası bir MECP2 gen mutasyonunun tespiti için tam bir genetik test gereklidir. Olguların% 95'inde semptomları ifade eden hastalarda bir mutasyon bulunurken, tipik Rett sendromu için tüm semptomatik kriterleri karşılamayan bir MECP2 gen mutasyonu olan bireyler MECP2 ile ilişkili olarak sınıflandırıldı.
 
Çocuklukta, semptomların zaten farkedildiği ve ilerlemelerinin görülebildiği göz önüne alındığında, teşhis edilmesi bebeğe göre daha kolaydır.
 

Rett sendromu tedavisi

Ne yazık ki, bu sendrom için spesifik bir tedavi yoktur. Terapi belirli semptomları tedavi etmekten ve problemleri hafifletmekten oluşur. Bu alan çok disiplinli bir yaklaşım hastaların ve ailelerinin yaşam daha kaliteli etkinleştirmek için.
 
Epilepsiyi kontrol etmek için solunum ve motor ilaçlar ve antikonvülzanlar reçete edilir ve fizik tedaviler bulunduğu aşamaya bağlı olarak hareketliliği koruyabilir. Hastanın daha fazla gelişimi izlemek ve muhtemelen komplikasyonları önlemek için düzenli tıbbi kontrollerden geçmesi beklenir.
 

tahmin

Karşılaştıkları birçok zorluğa rağmen, Rett sendromlu hastaların ortalama yaşam beklentisi yaklaşık 40-50 yıldır. Hastalığın nadir görülmesi nedeniyle, uzun vadeli prognoz ve hastalığın seyri hakkında çok az şey bilinmektedir, çünkü şu anda ne olacağını tahmin etmek için yeterli veri toplanmamıştır.
 
Makale güncelleme 18.02.2020
 
Not: Bu içerik sadece rehberlik amaçlı olup kişisel ihtiyaçlarınıza göre tasarlanmamıştır. İçerik, uzman tıbbi tavsiye yerine geçmez.
 

kaynaklar:

  1. Rett Sendromu Bilgi Sayfası. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü .
  2. Rett Sendromu nedir? Rettsyndrome.org.
  3. Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG, Christodoulou J, Clarke AJ, Bahi-Buisson N, et al. Rett sendromu: Gözden geçirilmiş tanı kriterleri ve adlandırma Ann Neurol . 2010 Aralık; 68 (6): 944-50.
  4. Rett sendromu.


Sosyal Medyada Paylaş


İlgili Makaleler

Alerji nedir?
Alerji nedir?

Alerji, bir organizmanın, düşük konsantrasyonda olsa bile, toplu olarak alerjen olarak bilinen