Vücut kitle indeksinizi hesaplayın

CHARGE Sendromu - Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

Kompleks genetik hastalık geniş patolojik değişikliklere neden olur ve çocuktan çocuğa farklı sunar. Yenidoğanlar genellikle yaşamı tehdit eden zorluklarla doğarlar ve bu nedenle ameliyat ve diğer prosedürlere girmek için hastanede birkaç ay geçirirler.

CHARGE Sendromu - Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

20 Şubat 2020 Perşembe

Görünüşte aşılmaz engellere rağmen, CHARGE sendromlu bazı çocuklar, orijinal tıbbi beklentilerinin ötesinde ilerledikleri için şaşırırlar.
 
CHARGE, etkilenen birçok çocukta görülen belirtiler için İngilizce bir kısaltmadır:
 
C - göz halkası,
 
H - kalp defekti,
 
A - hoan atrezi,
 
R - büyüme ve gelişme geriliği,
 
G - genital hipoplazi,
 
E - kulak anormallikleri / sağırlık.
 
Sendromun gerçek insidansı iyi belirlenmemiştir ve 100.000 canlı doğumda 1-12 hastada tahmin edilmektedir.
 

CHARGE sendromu - nedenleri

Çoğu vaka normalde kromatin yeniden düzenlemesini (DNA'nın kromozomlara paketlenmesi) düzenleyen CHD7 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Embriyonik gelişim sırasında söz konusu gendeki değişiklikler büyük olasılıkla CHARGE sendromunun belirti ve semptomlarına neden olur. Çoğu malformasyon, gebeliğin ilk üç ayında, insan embriyo gelişiminin en hassas döneminde ortaya çıkar.
 

CHARGE sendromu - belirtiler

Tanıyı kolaylaştırmaya yardımcı olmak için CHARGE sendromu semptomlara majör ve minör özelliklere ayrılır. göz dairesi ( gözün bir kısmının olmaması),

hoan atrezi (zarın varlığı nedeniyle burun pasajları arasında geçiş eksikliği),

kulağın anormallikleri ( kulak kapağı olan / olmayan kısa, geniş dış kulak, dış kulağın kıkırdak eksikliği, işitme cihazlarındaki değişiklikler, kokleadaki

değişiklikler, küçük veya var olmayan yarım daire şeklindeki kanallar),

kranial sinir anormallikleri (hangi sinire bağlı olarak değişir - koku alma duyusunda azalma, yutma güçlüğü, yüz felci).

Küçük özellikler:

  • kalp kusurları ( Fallot tetralojisi ),
  • genital hipoplazi (küçük penis, küçük veya var olmayan uterus, ergenlik eksikliği),
  • damak kusurları,
  • trakea ve yemek borusu arasında fistül (geçit),
  • böbrek anormallikleri (küçük veya var olmayan böbrek, yanlış yerleştirilmiş böbrek),
  • tipik bir yüz (geniş alınlı kareler, büyük gözler, bazen üst göz kapakları, kalın burun delikleri, küçük ağız, yüz asimetrisi…).
  • insanlar dört elemanları boyutlu veya üç küçük harf 3 ŞARJ sendromu yüksek bir olasılık vardır.

CHARGE sendromu - tanı

Bu alan genetik analiz kromozomların ve belirlenen mutasyon CHD7 gen anormallikleri ekarte etmek.
 
Hasar derecesini belirlemek için diğer tüm testler takip edilir: biyokimyasal, hormonal ve kardiyak testler, işitme ve görme testleri, iskeletin radyolojik görüntülenmesi.
 

CHARGE sendromu - tedavi

Hasta çocuklar yoğun tıbbi bakımın yanı sıra çok sayıda cerrahi prosedür gerektirir. Doğumdan sonra, hayatı tehdit eden durumlar (kalp ve solunum) birincil endişe ve önümüzdeki aylarda diğer kusurlardır.
 
Genellikle, beslenme sorunları ile başa çıkmak için daha agresif bir yaklaşım gerekir, bu nedenle gastrostomlar veya jejunostomlar yerleştirilir ve hasta bu tüplerden beslenir.
 
İşitme zorlukları, işitme cihazları ve yapay koklea yerleştirilmesiyle hafifletilir.
 
CHARGE sendromunun erken teşhisinin son prognoz için etkileri olmasına rağmen, hastalıklı çocuklar çeşitli klinik problemlere karşı oldukça hassastır ve yaşam boyu yoğun bakım gerektirebilir. Bununla birlikte, bazı hastalar kendi ailelerini ve kariyerlerini başlatabilen bağımsız bireyler haline gelir.
 
Hastaların çoğu bu iki spektrum arasında bir yerdedir, bazı şeyleri başarmak için daha fazla zamana ve yaşamları boyunca bir dereceye kadar yardıma ihtiyaçları vardır .
 
Makale güncelleme 20.02.2020
Not: Bu içerik sadece rehberlik amaçlı olup kişisel ihtiyaçlarınıza göre tasarlanmamıştır. İçerik, uzman tıbbi tavsiye yerine geçmez.

kaynaklar:

  1. CHARGE hakkında . CHARGE Sendromu Vakfı .
  2. CHARGE sendromu . Genetik Ev Referansı .
  3. Blake KD, Prasad C.CARGE sendromu . Orphanet J Nadir Dış . 2006; 1 (1): 34


Sosyal Medyada Paylaş


İlgili Makaleler

Afaziye neden olan nedir?
Afaziye neden olan nedir?

Afazi, konuşmanın üretimini veya anlaşılmasını ve okuma veya yazma yeteneğini etkileyen bir

DEHB nedir?
DEHB nedir?

DEHB veya dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu daha çok hiperaktivite olarak bilinir. DEHB,