İdrarını tutamamak; Nedeni, Türü ve Tedavisi
İdrar kaçırma, idrarın atılımının kontrol edilmediği bir durumdur. Bu aynı zamanda zamana
Vücut kitle indeksinizi hesaplayın
Pompe hastalığı nedir?
Pompe hastalığı veya tip II glikojenoz, glukozidaz enziminin eksikliğinden kaynaklanan ve bebeklik, çocukluk ve yetişkinlikte ortaya çıkan nadir, kalıtsal, ilerleyici, hayatı tehdit eden bir nöromüsküler hastalıktır.
Pompe hastalığı ilk olarak Hollandalı patolog JC Pompe tarafından tanımlandı, aniden kalp yetmezliğinden ölen yedi aylık bir kıza, kalp kasındaki vakuolün içinde büyük miktarda glikojene dikkat çekti. Pompe hastalığı ilk olarak, lizozomlarda patolojik metabolit birikiminin yaklaşık kırk hastalığı ve aynı zamanda bir lizozomal bozukluk olan tek glikojenozdur.
Pompe hastalığı, asit alfa glukosidaz enziminin sentezinde aktivitesinden yoksun veya azalmasına neden olan otozomal resesif kalıtsal bir kusurdur.
Lizozomal enzim asidik alfa glukosidazın eksikliği veya azalmış aktivitesi, özellikle kalbin iskelet ve solunum kaslarında çeşitli dokuların lizozomlarında (hücresel organeller) glikojen birikmesine yol açar.
Pompe hastalığının en yaygın semptomu ilerleyici kas güçsüzlüğüdür.
Pompe hastalığı ile ilgili diğer makaleler
İlgili Makaleler
Filaryaz nedir?
Filaryaz, filaryal solucanların neden olduğu bulaşıcı bir enfeksiyondur. Bu hastalık,
Tifo hastalığı nedir- Nasıl tedavi edilir?
Tifo hastalığı veya tifo ateşi, Salmonella typhi bakterisi ile enfeksiyona bağlı olarak
Crohn hastalığı nasıl tedavi edilir?
Crohn hastalığı, sindirim sistemi zarının iltihaplanmasının neden olduğu kronik bir
Ürik Asit neden olan nedir?
Tıp dilinde gut olarak bilinen, vücutta ürik asit metabolizması bozukluklarının meydana
Takayasu arteriti nedir?
Takayasu arteriti, kan damarlarına zarar veren iltihaplanmaya neden olan oldukça nadir bir
Wilson Hastalığı nedir
Wilson hastalığı veya hepatolentiküler dejenerasyon, vücutta bakır zehirlenmesine neden olan
Böbrek hastalığının nedenleri nelerdir?
Böbrek yetmezliğinin birkaç nedeni vardır. En yaygın iki neden diyabet ve yüksek tansiyondur.