Demir eksikliği anemisi kadınlarda
Demir eksikliği anemisi, vücudumuzda yeterli demirin bulunmamasından kaynaklanan dünyada en
Vücut kitle indeksinizi hesaplayın
Pompe hastalığı nedir?
Pompe hastalığı veya tip II glikojenoz, glukozidaz enziminin eksikliğinden kaynaklanan ve bebeklik, çocukluk ve yetişkinlikte ortaya çıkan nadir, kalıtsal, ilerleyici, hayatı tehdit eden bir nöromüsküler hastalıktır.
Pompe hastalığı ilk olarak Hollandalı patolog JC Pompe tarafından tanımlandı, aniden kalp yetmezliğinden ölen yedi aylık bir kıza, kalp kasındaki vakuolün içinde büyük miktarda glikojene dikkat çekti. Pompe hastalığı ilk olarak, lizozomlarda patolojik metabolit birikiminin yaklaşık kırk hastalığı ve aynı zamanda bir lizozomal bozukluk olan tek glikojenozdur.
Pompe hastalığı, asit alfa glukosidaz enziminin sentezinde aktivitesinden yoksun veya azalmasına neden olan otozomal resesif kalıtsal bir kusurdur.
Lizozomal enzim asidik alfa glukosidazın eksikliği veya azalmış aktivitesi, özellikle kalbin iskelet ve solunum kaslarında çeşitli dokuların lizozomlarında (hücresel organeller) glikojen birikmesine yol açar.
Pompe hastalığının en yaygın semptomu ilerleyici kas güçsüzlüğüdür.
Pompe hastalığı ile ilgili diğer makaleler
İlgili Makaleler
Grip Nasıl Oluşur? Grip Nedir?
Grip, viral enfeksiyonlar arasında en sık görülen hastalıktır. İnsanlara özgü binlerce
Kas sertliğinin diğer olası nedenleri
Kas sertliği genellikle egzersizden, yorucu fiziksel işler yaptıktan veya ağır ağırlık
Kas sertliği - Nedenler, Belirtiler, Tedavi
Kas sertliği, kaslarınızın gergin olduğu ve özellikle dinlenirken onları hareket ettirmenin
Xeroderma Pigmentosum nedir?
Kseroderma pigmentosum, çok yüksek cilt kanseri riskine neden olan güneş ışığına
Aspermi Tedavisi
Aspermi hakkında bilinmesi gereken bir sonraki şey tanıdır. Genellikle muayene, doktorunuz
Aspermi - Nedenler, Belirtiler, Tedavi
Aspermi, erkek üreme organlarıyla ilgili nadir bir hastalıktır. Genel olarak doğurganlık
Tetanoza neden olan nedir? Tetanoz nedir?
Tetanoz, sinir sistemini etkileyebilen ve vücutta kas gerginliğine neden olabilen ciddi bir