Baş ağrısının başlangıç yaşı nedir?
Baş ağrısının başlangıç yaşı nedir?..Baş ağrısı, hastaların yaklaşık%
Vücut kitle indeksinizi hesaplayın
Pompe hastalığı nedir?
Pompe hastalığı veya tip II glikojenoz, glukozidaz enziminin eksikliğinden kaynaklanan ve bebeklik, çocukluk ve yetişkinlikte ortaya çıkan nadir, kalıtsal, ilerleyici, hayatı tehdit eden bir nöromüsküler hastalıktır.
Pompe hastalığı ilk olarak Hollandalı patolog JC Pompe tarafından tanımlandı, aniden kalp yetmezliğinden ölen yedi aylık bir kıza, kalp kasındaki vakuolün içinde büyük miktarda glikojene dikkat çekti. Pompe hastalığı ilk olarak, lizozomlarda patolojik metabolit birikiminin yaklaşık kırk hastalığı ve aynı zamanda bir lizozomal bozukluk olan tek glikojenozdur.
Pompe hastalığı, asit alfa glukosidaz enziminin sentezinde aktivitesinden yoksun veya azalmasına neden olan otozomal resesif kalıtsal bir kusurdur.
Lizozomal enzim asidik alfa glukosidazın eksikliği veya azalmış aktivitesi, özellikle kalbin iskelet ve solunum kaslarında çeşitli dokuların lizozomlarında (hücresel organeller) glikojen birikmesine yol açar.
Pompe hastalığının en yaygın semptomu ilerleyici kas güçsüzlüğüdür.
Pompe hastalığı ile ilgili diğer makaleler
İlgili Makaleler
Divertikülit nedir?
Divertikülit, divertiküler hastalığın en yaygın komplikasyonlarından biridir ve flegmonöz
Divertiküler hastalık komplikasyonları
Divertikülozun en sık görülen komplikasyonları akut inflamasyon (divertikülit) , kanama,
Divertiküler hastalığın klinik tablosu
Çoğu durumda, divertiküler hastalık veya divertiküloz iltihaplanma (divertikülit) veya
Divertiküler hastalık nedir?
Divertiküler hastalık veya divertiküloz, lif bakımından zengin gıdaların yetersiz tüketimi
KOAH hastaları için beslenme
Ciddi kronik obstrüktif akciğer hastalığı (KOAH) olan hastaların üçte birinden fazlasında
İnme tedavisi
İnme acil bir durumdur ve yeterli donanıma sahip bir sağlık tesisinde acil nakil ve hastaların
İnme teşhisi
Klinik muayene, inme belirtileri olup olmadığını ve iskemik veya hemorajik inmeyi gösterip