Vücut kitle indeksinizi hesaplayın

Pompe hastalığının teşhisi

Pompe hastalığının geç formunu teşhis etmek, diğer birçok yaygın hastalığın semptomlarına benzeyen kas zayıflığı, yorgunluk veya solunum problemleri nedeniyle çok daha zor olabilir.

Pompe hastalığının teşhisi

25 Nisan 2020 Cumartesi

 Geç form teşhisi, kas tellerinin patlamasına neden olan lizozomlarda glikojen birikimini tespit edecek bir kas biyopsisi olan iskelet kası fonksiyon bozukluğunun (EMNG) işlenmesine dayanır.
 
Tüm hastalık formları için laboratuvar bulguları, seviyeleri hastalığın ilerlemesi ile artan yüksek CK (kreatin kinaz), ALT (alanin aminotransferaz), AST (aspartat aminotransferaz), LDH (laktat dehidrojenaz) düzeylerini içerir. Kreatin kinaz seviyeleri, Pompe hastalığının oldukça hassas ancak spesifik olmayan bir belirtecidir. Bazı durumlarda, yetişkin hastalarda kreatin kinaz düzeylerinin yükseltilmesine gerek yoktur. Diğer glikojenozlardan farklı olarak, tip II glikojenozda hipoglisemi görülmez
 
Ayrılmış lenfositlerde, deri fibroblast kültüründe veya kas biyopsisinde asit alfa-glukosidaz enziminin aktivitesinin belirlenmesiyle kesin bir tanı yapılacaktır. İnfantil formda, enzimin aktivitesi pratik olarak eksiktir (% 1), geç formlarda önemli ölçüde azalır (% 2 ila 40).
 
Kuru kan damlasından enzim aktivitesi, popülasyon taramasını da sağlayan tandem kütle spektrometresi kullanılarak belirlenebilir, ancak şüpheli Pompe hastalığı için ilk tarama yöntemi olarak da işlev görebilir.


Sosyal Medyada Paylaş


İlgili Makaleler

Wilson Hastalığı nedir
Wilson Hastalığı nedir

Wilson hastalığı veya hepatolentiküler dejenerasyon, vücutta bakır zehirlenmesine neden olan

Divertikülit nedir?
Divertikülit nedir?

Divertikülit, divertiküler hastalığın en yaygın komplikasyonlarından biridir ve flegmonöz