Vücut kitle indeksinizi hesaplayın

Mukopolisakkaridozun klinik tablosu

Mukopolisakkaritler, hastanın durumunun zamanla kötüleştiği kronik hastalıklardır. Hastalığın klinik belirtisi, hem semptomlarda hem de ciddiyetinde çok çeşitlidir.

Mukopolisakkaridozun klinik tablosu

26 Nisan 2020 Pazar

Semptomlar gelişir çünkü enzim eksikliği tüm vücut dokularında progresif glikozaminoglikan (GAG) birikimine yol açar. Bu, geri dönüşü olmayan hücre, doku ve organların fonksiyon bozukluğuna yol açar.
 
Mukopolisakkaridoz doğumda belirgin olmayabilir; belirti ve semptomlar genellikle yaşamın ilk 10 yılında ortaya çıkar.
 
Mukopolisakkaridozun olası belirti ve semptomları:   
 
  • Genel vücut görünümü - pürüzlü yüz özellikleri, genişlemiş karın
  • Merkezi sinir sistemi - baş ağrıları, gelişimsel gerilik, nöbetler, zihinsel veya davranışsal bozukluklar (bazı MPS formlarında), karpal tünel sendromu
  • Vizyon - Retina, glokom, kornea bulanıklığındaki değişiklikler
  • İşitme - İletken veya replasman sağırlığı
  • Dişler - zayıf emaye, zayıf oluşum
  • Solunum sistemi - Dar veya tıkalı burun pasajları, genişletilmiş dil, uyku apnesi
  • Kalp - kalp hastalığı (kalp kapakçıklarında), kalp kasının zayıflaması
  • Gastrointestinal sistem - ishal (ishal), kabızlık
  • Fıtık - göbek veya kasık
  • Karaciğer ve dalak - genişlemiş karaciğer ve dalak
  • İskelet - düşük büyüme, omurilik kompresyonu, kısa boyun, progresif eklem sertliği (inflamatuar olmayan), deforme eklemler


Sosyal Medyada Paylaş


İlgili Makaleler

Filaryaz nedir?
Filaryaz nedir?

Filaryaz, filaryal solucanların neden olduğu bulaşıcı bir enfeksiyondur. Bu hastalık,

Wilson Hastalığı nedir
Wilson Hastalığı nedir

Wilson hastalığı veya hepatolentiküler dejenerasyon, vücutta bakır zehirlenmesine neden olan