Vücut kitle indeksinizi hesaplayın

Alkaptonüri nedir?

Alkaptonüri, kalıtsal bir sağlık durumudur ve oldukça nadirdir. Alkaptonüri, vücut homojenik dioksijenaz (HGD) olarak bilinen bir enzimi yeterli miktarlarda üretmediğinde ortaya çıkabilir.

Alkaptonüri nedir?

13 Eylül 2020 Pazar

Bu enzim, homojen asit adı verilen toksik bir maddeyi parçalamak için kullanılır. Vücut yeterince HGD üretmediğinde, homojen asitler vücutta birikebilir.
 
Homojen asit oluşumu, kemiklerin ve kıkırdağın renk değiştirmesine ve kırılgan hale gelmesine neden olabilir. Bu durum özellikle omurga ve büyük eklemlerde osteoartrite yol açabilir.
 
Alkaptonüri hastaları ayrıca havaya maruz kaldıklarında idrarlarında koyu kahverengi veya siyah renk değişikliği yaşayabilirler.
 

Alkaptonüri'nin Nedenleri

Alkaptonüri, homojenize 1,2-dioksijenaz (HGD) genindeki bir mutasyondan kaynaklanır ve otozomal resesif bir durumdur. Bu, durumu çocuklarına geçirebilmek için her iki ebeveynin de gene sahip olması gerektiği anlamına gelir.
 
Alkaptonüri nadir görülen bir hastalıktır. Nadir Bozuklukları Ulusal Örgütü ABD'de (NORD), vakaların tam sayısı henüz bilinmiyor, ancak ülkede 1 250,000-1,000,000 hakkında canlı doğumda meydana geldiği düşünülmektedir.
 

Alkaptonüri Belirtileri

Bebeğin bezindeki koyu lekelerin varlığı, alkaptonüri'nin en erken belirtilerinden biri olabilir.
 
Ek olarak, çocuklukta ortaya çıkabilecek birkaç başka belirti ve semptom da vardır.
 
Yaşlandıkça belirtiler ve semptomlar daha belirgin hale gelebilir. İdrar, havaya maruz kaldığında rengi koyu kahverengi veya siyaha dönüşebilir.
 
20 ila 30 yaşına geldiklerinde, bu rahatsızlığı olan bir birey, erken başlayan artritin belirti ve semptomlarını fark edebilir.
 
Örneğin kişi sırtın alt kısmında veya büyük eklemlerde kronik sertlik veya ağrı yaşayabilir.
 
Alkaptonürinin diğer belirti ve semptomları şunları içerebilir:
 
• Sklerada siyah noktalar (gözün beyaz kısmı)
 
• Kulak kıkırdağında kalınlaşma ve koyulaşma
 
• Deride, özellikle ter bezlerinin çevresinde mavimsi lekelerin resmi var.
 
• Ter veya ter lekeleri
 
• Böbrek taşları ve prostat taşları
 
• Artrit (özellikle kalça ve diz eklemlerinde
 
Alkaptonüri ayrıca kalp sağlığı sorunlarına da neden olabilir. Homojen asitlerin birikmesi, kalp kapakçıklarının sertleşmesine neden olabilir.
 
Bu durum, kalp kapakçığının tamamen kapanmasını engelleyebilir ve bu da aort ve mitral kapaklarda anormalliklere neden olabilir.
 
Ciddi durumlarda kalp kapakçığı değişimi gerekebilir. Birikme ayrıca arterlerin sertleşmesine neden olur ve bu da yüksek tansiyon gelişme riskini artırabilir.
 

Alkaptonüri teşhisi

Alkaptonüri tanısı, ayrıntılı bir tıbbi görüşme, doğrudan fizik muayene ve gerekli görülmesi halinde belirli araştırmalarla belirlenebilir.
 
Doktorlar, idrar havaya maruz kaldığında koyu kahverengiye veya siyaha dönerse, alkaptonüriden şüphelenebilirler.
 
Ek olarak, bir kişinin erken başlangıçlı osteoartriti varsa, alkaptonüri için de kontrol edilebilir.
 
Doktor, idrarda az miktarda homojen asit olup olmadığını kontrol etmek için gaz kromatografisi olarak bilinen bir test yapabilir.
 
Alkaptonüri tanısını belirlerken aile öyküsü de çok yardımcı olabilir. Bununla birlikte, çoğu insan genin taşıyıcısı olup olmadığını bilmiyor.
 

Alkaptonüri tedavisi

Alkaptonüri için spesifik bir tedavi yoktur. Bu rahatsızlığı olan kişilere düşük proteinli diyet yemeleri tavsiye edilebilir.
 
Doktorunuz ayrıca kıkırdakta homojen asit birikimini yavaşlatmak için yüksek doz askorbik asit veya C vitamini önerebilir.
 
Bununla birlikte, uzun süreli C vitamini kullanımının genellikle bu durumu tedavi etmede etkili olduğu gösterilmemiştir.
 
Ek olarak, alkaptonüri için diğer tedaviler, ortaya çıkabilecek komplikasyonları önlemeyi ve yönetmeyi amaçlamaktadır, örneğin:
 
• Artrit
 
• Kalp hastalığı
 
• Böbrek taşı
 
Örneğin, doktorunuz eklem ağrısı için iltihap önleyici ilaçlar veya narkotikler yazabilir. Fiziksel ve mesleki terapi, kaslarda ve eklemlerde esnekliği ve gücü korumaya yardımcı olabilir.
 
Ek olarak, bu rahatsızlığı olan kişilerin, ağır nesneleri kaldırmak ve temas sporları gibi eklemleri zorlayabilecek faaliyetlerden kaçınmaları da tavsiye edilir.
 
Bir aşamada, alkaptonüri hastalarının ameliyat olması gerekebilir. Mevcut bir çalışma, alkaptonüri hastalarının yarısının, genellikle 50 ila 60 yaşlarında omuz, diz veya kalça protezi ameliyatına ihtiyaç duyabileceğini bildirmektedir.
 
Ek olarak, bu rahatsızlığa sahip kişiler, artık çalışmıyorsa aort veya mitral kapağın değiştirilmesine ihtiyaç duyabilir. Bazı durumlarda, kronik böbrek veya prostat taşlarını tedavi etmek için ameliyat veya başka bir tedavi de gerekebilir.
 

Alkaptonüri Önleme

Alkaptonüri, doğumdan itibaren ortaya çıkan genetik bir hastalık olduğundan, bu durumu tamamen önlemenin kanıtlanmış bir yolu yoktur.
 
Not: Bu içerik sadece rehberlik amaçlı olup kişisel ihtiyaçlarınıza göre tasarlanmamıştır. İçerik, uzman tıbbi tavsiye yerine geçmez 


Sosyal Medyada Paylaş


İlgili Makaleler

Mide gribi nedir?
Mide gribi nedir?

Mide gribi, gastrointestinal sistemin iltihaplanması nedeniyle ortaya çıkan çeşitli

Fobilerin Belirtileri
Fobilerin Belirtileri

Fobiler, belirli koşullar veya nesnelerden aşırı ve doğal olmayan korkudur. Fobisi olan