Görevleri, genetik koddaki (DNA) hasarın onarılmasına yardımcı olmak ve hücredeki genetik materyalin stabilitesini sağlamaktır. Bu iki genden biri mutasyona uğrarsa, genetik materyalin onarım işlemi doğru bir şekilde gerçekleştirilemez.

Sonuçları hücre hasarı ve kanserdir.

BRCA1 veya BRCA2 genini taşıyan kadınlarda meme veya yumurtalık kanseri veya diğer ilgili kanserlere yakalanma riski önemli ölçüde artar.

Bu genlerde mutasyon taşıyan erkeklerin meme kanseri geliştirme riski artarken, her iki cinsiyette diğer ilgili bölgelerde kanser geliştirme riski daha yüksektir.

BRCA1 / BRCA2 testi ne gösteriyor?

BRCA1 / BRCA2 testi, ailelerinde meme veya yumurtalık kanseri olan bir kişide bu genlerin her ikisindeki mutasyonların analizine izin verir.

Bir kişi BRCA testinden olumlu bir sonuç alırsa, bu kişiye kişiselleştirilmiş bir yaklaşım izlendikleri anlamına gelir: yeterli izleme, teşhis veya terapi, aynı zamanda aile üyeleri için danışmanlık.

BRCA1 ve BRCA2 testleri, kanıtlanmış meme veya yumurtalık kanseri olan ailelerde hem genlerin analizine hem de potansiyel mutasyonların lokalizasyonuna izin verir. Olumlu bir test sonucu, gelecekteki kontrolleriniz veya tedavileriniz hakkında en uygun tavsiyeyi almak ve potansiyel risk altındaki diğer aile üyelerine tavsiyede bulunmak anlamına gelir.

Ya test pozitif çıkarsa?

Bir kişinin mutasyona uğramış bir genin taşıyıcısı olduğu ve zaten kansere yakalandığı kanıtlanırsa, bu, ilişkili malignite geliştirme riskinin yüksek olduğu anlamına gelir.

Bu durumlarda, başarılı tedavi ve tedavi şansının yüksek olduğu bu bölgelerdeki kanserleri ortaya çıktıkları aşamada tespit etme görevi olan yoğun izleme ve teşhis prosedürleri tavsiye edilir.

Pozitif bir test alırken, başarılı kanser riski yönetimi için birkaç seçenek vardır. Bu, erken teşhise yönelik yoğun teşhis prosedürlerinin uygulanmasını içerir.

BRCA testi nasıl yapılır?

BRCA1 ve BRCA2 testi için bir kan örneği alınır ve analiz edilir - sadece 10ml. Örnekleme, diğer analizlerde olduğu gibi olağan şekilde gerçekleştirilir. Sonuçlar kan alımından yaklaşık 30 gün sonra hazır!

Ailede 50 yaşından önce meme kanseri teşhisi konmuş, her iki memesinde de kanser olduğu kanıtlanmış, meme ve yumurtalık kanseri doğrulanmış, çoklu meme kanseri, meme kanseri olan herkese BRCA testi yapılması önerilir. BRCA1 / 2 mutasyonları ile ilişkili 2 veya daha fazla birincil kanser veya bir erkek aile üyesinde kanıtlanmış bir meme kanseri vakası.