Down sendromu, Bilmeniz gereken her şey

Down sendromu en yaygın kromozom hastalığıdır - kromozomal patoloji. Biz de buna Trizomi 21 diyoruz, bu da 21. kromozomda fazlalık olduğu anlamına geliyor.

Down sendromlu bir çocuğun psikomotor geriliği ve belirli bir görünümü vardır:

√ kafa daha küçük

√ gözler eğik (mongoloid)

√ 12 aya kadar irislerde beyaz lekeler bulunabilir

√ burun kökü kısa ve eyer şeklindedir

√ kulaklar düşük, yuvarlak, daha az şekilli

√ ağız çoğunlukla açık ve dil ağzın dışında

√ avuç içinde 4 parmak izi var

√ parmaklar daha kısa ve güdük

√ parmakta/parmaklarda eğrilik var (klinodaktili)

√ çocuklar hipotoniktir ve kısadır

√ bir kalp kusuru da sıklıkla mevcuttur (%40'ta)

Teşhis, çocuğun kromozom haritası - kromozomalgram temelinde yapılır.

Down sendromu nedir?

Down sendromuna, spesifik görünümüne ek olarak, psikomotor gelişimde bir gecikme ve sıklıkla cerrahi olarak tedavi edilen  sık kalp kusurları eşlik eder.

Down sendromuna ek olarak, başka hormonal bozukluklar da mümkündür (örneğin tiroid hastalıkları, diyabet, ayrıca böbrek ve diğer organların hastalıkları).

Down sendromu kalıtsal mıdır?

Down sendromuna kromozomal bir bozukluk neden olur, vakaların yarısında hem anne hem de baba tamamen sağlıklıyken, vakaların diğer yarısında ebeveynlerden biri kromozom - kalıtımın taşıyıcısıdır.

Down sendromu nasıl tespit edilir?

Down sendromu zaten hamilelikte tespit edilebilir. Yani 35 yaş üstü her hamile kadın amniyosentez, kromozomal ve nörolojik hastalık taraması yaptırmalıdır. Amniyosentez, fetüse zarar vermemek için hamileliğin 15. ila 18. haftaları arasında yapılır.

Ciddi fetal hastalıkları ekarte edebilecek bir dizi kan testi de vardır. Daha genç olan gebelerde rutin olarak testler yapılmaz.

Hamilelik ultrason ile izlenir ve erken dönemde fetusta hasar olduğunu gösterebilecek bazı sapmalar görülebilir.

Down sendromlu bir bebek doğduğunda , teşhisi doğrulamak için bir karyotip yapmak gerekir, yani. Tanıyı doğrulamak için kromozom .

Down sendromu hangi komplikasyonlara neden olur?

Down sendromu, psikomotor gelişimde bir gecikme ile birlikte şunlarla ilişkilendirilebilir:

√ kalp yetmezliği

√ apnejom

√ lösemi

√ enfeksiyonlar

√ obezite

Down sendromu tedavi edilebilir mi?

Ne yazık ki Down sendromu tedavi edilemez, ancak çocuğun tam potansiyeline ulaşmasına yardımcı olmak için çok şey yapılabilir.

Bebeklik döneminde bebeğe Sy teşhisi konur . Aşağı son derece hipotoniktir ve gelişimsel egzersizlere ihtiyaç vardır - fizik tedavi. Bu şekilde oturmaya, emeklemeye, ayağa kalkmaya ve yürümeye başlayabilmesi için yeterli kas tonusu elde edilir.

Daha ileri rehabilitasyonda konuşma terapistleri ve özel eğitim öğretmenleri ile birlikte egzersizlere katılmak, duyusal beceriler üzerinde çalışmak (duyusal egzersizler), Down sendromlu çocukların mümkün olduğunca iyi ilerleyebilmesi için önemlidir.

Gelişim için olumlu bir uyarıcı olabilecek sağlıklı çocuklarla birlikte topluluğa dahil olmak da önemlidir.

Down sendromunun yanında başka hastalıklar da varsa, çocuğu bir yan dal uzmanı ile izlemek ve tavsiyeye göre (kardiyolog, endokrinolog vb.) tedavi vermek gerekir.

Down sendromu daha kısa yaşam beklentisine neden olur mu?

Geçmişte Down sendromlu kişilerin yaşam beklentisi çok daha kısayken, günümüzde kişinin muzdarip olduğu çeşitli hastalıklara uygun tedavi ile 60 yıla kadar önemli ölçüde uzatılmıştır. Ölüm nedenleri kalp hastalığı, enfeksiyon veya lösemidir.

Down sendromlu çocuğu olan ebeveynlere tavsiyeler

Hasta bir çocuk doğduğunda ve özellikle Down sendromlu bir bebek doğduğunda her ebeveyn için büyük bir strestir. Ebeveynler, annenin Down sendromlu bir bebek taşıdığını bilse ve onu tutmaya karar verseydi, zaten hamilelik sırasında sendrom hakkında çok şey hazırlayabilir ve öğrenebilirlerdi.

Down sendromlu bir bebeğin dünyaya geleceğini bilmeyen anne-babalar büyük bir stres altında olmalı ve bebeğe olan sevgilerinin yanı sıra büyük bir sorumluluk, hatta bazen hayal kırıklığı hissediyorlar.

İşte ebeveynler için bazı ipuçları:

√  Down sendromlu bebeğiyle ilk kez karşılaşan anne-babalar , çocuğunu en iyi şekilde yetiştirebilmek ve rehabilite edebilmek için kendilerini bilgilendirmeli ve hastalıkları hakkında her şeyi öğrenmelidir .

√  Down sendromlu bir çocuğu olan diğer ebeveynlerle bağlantı kurmak iyidir

√  Çocuğunuzun hayatını iyi organize etmek , onu gerekli tüm rehabilitasyon programlarına dahil etmek, aynı zamanda ona sarılmak, oynamak , çocukların doğum günleri için yeterli alan sağlamak gerekir ...

√  Doktorlar ve rehabilitasyon uzmanları ile iyi bir ilişki bulun ve uzmanlıklarına güvenin

√  Fizik tedaviye ek olarak , iletişim ve konuşma pratiği yapmak çok önemlidir.

√  Çocuğunuzun güçlü yönlerine odaklanın ve sevdiği aktivitelere öncelik verin

√  Down sendromlu bir bebek son derece sıcak ve sevimli bir bebektir. Onu şımartın, onu sevin çünkü ona yatırım yaptığınız her şey size yüz kat geri dönecektir ! Down sendromlu bir çocuk, ancak onu motive ettiğiniz, öğrettiğiniz ve ona yatırım yaptığınız kadar zeki olabilir.

Down sendromlu bir çocuk kendi içinde güzeldir ve ona vereceğiniz her şeyi ona vermek ve sağlıklı olması sizin elinizde.

Makele günceleme:17.10.2022

Not: Bu içerik sadece rehberlik amaçlı olup kişisel ihtiyaçlarınıza göre tasarlanmamıştır. İçerik, uzman tıbbi tavsiye yerine geçmez