Vücut kitle indeksinizi hesaplayın

Hemokromatoz

Hemokromatoz, aşırı demir yükü hastalığının en yaygın şeklidir. Vücutta çok fazla demir olması Hemokromatoza neden olur. Demir önemlidir, çünkü kandaki oksijeni akciğerlerden tüm vücut dokularına taşıyan bir molekül olan hemoglobinin bir parçasıdır.

Hemokromatoz

09 Ocak 2020 Perşembe

Bununla birlikte, vücutta çok fazla demir olması aşırı demir yüküne yol açar – tedavi edilmeden karaciğer, kalp ve pankreas gibi organlara zarar verebilecek ekstra demir birikimi; endokrin bezleri; ve eklemler.
 
Üç tür hemokromatoz türü, kalıtsal hemokromatoz olarak da adlandırılan birincil hemokromatozdur; ikincil hemokromatoz; ve yenidoğan hemokromatoz.
 

Hemokromatozise ne sebep olur?

Birincil Hemokromatoz
 
Kalıtsal genetik bozukluklar primer hemokromatozise neden olur ve HFE genindeki mutasyonlar vakaların yüzde 90’ına eşlik eder. HFE gen gıda emilen demir miktarını düzenlemeye yardımcı olur. İki bilinen mutasyonlar HFE olan C282Y ve H63D. C282Y defektleri primer hemokromatozisin en sık sebebidir.
 
İki H63D kusurunu veya bir C282Y ve bir H63D kusurunu miras alan kişiler, ortalamadan daha yüksek demir emilimine sahip olabilir. Bununla birlikte, aşırı demir yükü ve organ hasarı oluşturma olasılığı yoktur.
 
Diğer genlerdeki nadir görülen kusurlar da primer hemokromatozise neden olabilir. Hemojuvelin veya hepcidin genlerindeki mutasyonlar, bir tür primer hemokromatozis olan jüvenil hemokromatozise neden olur. Jüvenil hemokromatozisi olan kişilerde tipik olarak 15 ila 30 yaşları arasında ağır demir yükü ve karaciğer ve kalp hasarı gelişir.
 

Sekonder Hemokromatoz

Kalıtsal olmayan Hemokromatoz’a ikincil hemokromatoz denir. Sekonder hemokromatozun en sık nedeni ağır kansızlığı olan kişilerde sık kan naklidir. Anemi, kırmızı kan hücrelerinin normalden daha az veya daha küçük olduğu bir durumdur, yani vücudun hücrelerine daha az oksijen taşırlar. Sık kan nakli gerektirebilecek anemi türleri arasında
 
- konjenital veya kalıtsal, orak hücre hastalığı, talasemi ve Fanconi sendromu gibi anemiler
 
- aplastik anemi ve otoimmün hemolitik anemi gibi kalıtsal olmayan ciddi kazanılmış anemiler
 
Karaciğer hastalıkları – alkolik karaciğer hastalığı, alkolsüz steatohepatit ve kronik hepatit C enfeksiyonu gibi – hafif aşırı demir yüklenmesine neden olabilir. Bununla birlikte, bu aşırı demir yükü, altta yatan karaciğer hastalığının nedenlerinden çok daha az karaciğer hasarına neden olur.
 

Hemokromatozis belirtileri nelerdir?

Hemokromatozisi olan bir kişi, aşağıdaki belirtilerden bir veya daha fazlasını görebilir:
 
- eklem ağrısı
 
- yorgunluk veya yorgun hissetme
 
- açıklanamayan kilo kaybı
 
- anormal bronz veya gri ten rengi
 
- karın ağrısı
 
- cinsel dürtü kaybı
 
- Hemokromatozisi olan herkes bu semptomları geliştirmez.
 

Hemokromatozun komplikasyonları nelerdir?

Tedavi olmadan, demir organlarda birikebilir ve aşağıdakiler de dahil olmak üzere komplikasyonlara neden olabilir:
 
- siroz veya karaciğer dokusunun izi
 
- şeker hastalığı
 
- düzensiz kalp ritimleri veya kalp kası zayıflaması
 
- artrit
 
- erektil disfonksiyon
 
Hemokromatozis ile en sık ilişkili komplikasyon karaciğer hasarıdır. Karaciğerde demir birikimi, siroza neden olur ve bu da karaciğer kanseri gelişme olasılığını artırır.
 
Bazı insanlar için komplikasyonlar hemokromatozisin ilk belirtisi olabilir. Ancak hemokromatozisi olan herkes komplikasyon gelişmeyecektir.
 

Hemokromatoz nasıl teşhis edilir?

Sağlık hizmeti sağlayıcıları hemokromatoz veya aynı semptomlara veya komplikasyonlara neden olabilecek diğer durumları teşhis etmek için tıbbi ve aile öyküsü, fizik muayene ve rutin kan testleri kullanır.
 
Tıp ve aile tarihi. Tıbbi ve aile öyküsünü almak, bir sağlık uzmanının hemokromatoz teşhisine yardımcı olmak için yapabileceği ilk şeylerden biridir. Sağlık hizmeti sağlayıcısı, artrit ailesinin öyküsü veya açıklanamayan karaciğer hastalığı gibi hemokromatozise işaret edebilecek ipuçlarını arayacaktır.
 
Fizik sınavı. Tıbbi bir öykü aldıktan sonra, bir sağlık hizmeti sağlayıcısı hemokromatozis teşhisine yardımcı olabilecek fiziksel bir muayene yapacaktır. Fiziksel bir muayene sırasında, genellikle bir sağlık kuruluşu
 
- hastanın vücudunu inceler
 
- vücut seslerini dinlemek için bir stetoskop kullanır
 
- hastanın vücudunun belirli bölgelerine dokunur
 
Kan testleri Kan testi, bir sağlık uzmanının ofisinde veya ticari bir tesiste kan almayı ve analiz için numuneyi laboratuvara göndermeyi içerir. Kan testleri vücutta depolanan demir miktarının normalden yüksek olup olmadığını belirleyebilir:
 
Transferrin doygunluğu Test kandaki demir taşıyan proteine bağlanan ne kadar demir gösterir. Transferrin doygunluk değerlerinin yüzde 45 veya üzerinde olması anormal kabul edilir.
 
Serum ferritin testi demir-kan depolayan ferritini-a protein miktarını tespit eder. 300 üzerindeki değerler μ g / erkeklerde L ve 200 μ kadınlarda g / L, anormal olarak kabul edilir. 1000 üzerindeki değerler μ erkek veya kadın g / L demir yüklenmesi ve organ hasarı yüksek bir şans göstermektedir.
 

Hemokromatozis

Testlerden herhangi biri vücutta ortalamanın üzerinde demir seviyelerini gösteriyorsa, sağlık uzmanları tanıyı onaylamak için C282Y mutasyonunun iki kopyasını tespit edebilen özel bir kan testi isteyebilir . Mutasyon yoksa, sağlık kuruluşu diğer nedenleri arayacaktır.
 
Karaciğer biyopsisi. Sağlık hizmeti sağlayıcıları, hasar veya hastalık belirtileri için mikroskopla muayene için bir parça karaciğer dokusu almayı içeren bir prosedür olan bir karaciğer biyopsisi yapabilirler. Sağlık hizmeti sağlayıcısı, hastanın karaciğer biyopsisinden önce belirli ilaçları almayı geçici olarak durdurmasını isteyebilir. Sağlık hizmeti sağlayıcısı hastadan işlemden önce 8 saat oruç tutmasını isteyebilir.
 
İşlem sırasında hasta bir masanın üzerinde uzanır, sağ el başının üstünde durur. Sağlık hizmeti sağlayıcısı, biyopsi iğnesini yerleştireceği bölgeye lokal anestezi uygular. Gerekirse, bir sağlık kuruluşu sakinleştirici ve ağrı kesici ilaç da verecektir. Sağlık hizmeti sağlayıcısı, küçük bir parça karaciğer dokusunu almak için bir iğne kullanır. İğneyi yönlendirmek için ultrason, bilgisayarlı tomografi taramaları veya diğer görüntüleme tekniklerini kullanabilir. Biyopsiden sonra, hasta 2 saat kadar sağ tarafa yatmalı ve eve gönderilmeden önce 2 ila 4 saat daha izlenmelidir.
 
Bir sağlık kuruluşu, bir hastanede veya ayakta tedavi merkezinde bir karaciğer biyopsisi gerçekleştirir. Sağlık hizmeti sağlayıcısı, karaciğer örneğini bir patoloji laboratuarına gönderir; patologun – hastalık teşhisi konusunda uzmanlaşmış bir doktor – mikroskopla dokuya bakar ve hastanın sağlık hizmeti sağlayıcısına bir rapor gönderir. Biyopsi, karaciğerde ne kadar demir biriktiğini ve hastanın karaciğer hasarı olup olmadığını gösterir.
 
Hemokromatoz nadir görülür ve sağlık hizmeti sağlayıcıları bu hastalığı test etmeyi düşünmeyebilir. Bu nedenle, hastalık genellikle teşhis edilmez veya tedavi edilmez.
 
İlk semptomlar çeşitli, belirsiz ve diğer birçok hastalığın semptomlarına benzer olabilir. Sağlık hizmeti sağlayıcıları, altta yatan aşırı demir yükünden ziyade hemokromatozis kaynaklı semptom ve komplikasyonlara odaklanabilirler. Bununla birlikte, bir sağlık hizmeti sağlayıcısı, organ hasarı oluşmadan önce hemokromatozun neden olduğu aşırı demir yükünü tanır ve tedavi ederse, kişi normal ve sağlıklı bir hayat yaşayabilir.
 

Hemokromatoz nasıl tedavi edilir?

Sağlık hizmeti sağlayıcıları kan çekerek hemokromatoz tedavi eder. Bu sürece flebotomi denir. Flebotomi, fazladan demir gövdesine biniyor. Bu tedavi basit, ucuz ve güvenlidir.
 
Aşırı demir yükünün ciddiyetine bağlı olarak, hasta birkaç aydan bir yıla kadar haftada bir veya iki kez ve bazen de daha uzun süre boyunca bir miktar kan almak için flebotomiye sahip olacaktır. Sağlık hizmeti sağlayıcıları demir düzeylerini izlemek için periyodik olarak serum ferritin seviyelerini test edecek. Amaç, serum ferritin seviyelerini ortalama aralığın en alt noktasına getirmek ve onları orada tutmaktır. Laboratuvara bağlı olarak, seviye 25 ila 50 μ g / L’dir.
 
Flebotomi serum ferritin seviyelerini istenen seviyeye düşürdükten sonra, hastaların birkaç ayda bir bakım flebotomi tedavisine ihtiyaçları olabilir. Bazı hastalar daha sık flebotomiye ihtiyaç duyabilir. Serum ferritin testleri her 6 ayda bir veya yılda bir kez bir hastanın kanın ne sıklıkla çekilmesi gerektiğini belirlemeye yardımcı olacaktır.
 
Organların zarar görmeden önce hemokromatoz tedavisi, siroz, kalp problemleri, artrit ve diyabet gibi komplikasyonları önleyebilir. Tedavi, bu hastalıkları tanı almış olan hastalara tedavi edemez. Bununla birlikte, tedavi bu koşulların çoğunun iyileşmesine yardımcı olacaktır.
 
Tedavinin etkinliği organ hasarının derecesine bağlıdır. Örneğin, hemokromatoz tedavisi, karaciğer hasarının ilerlemesini erken evrelerinde durdurabilir ve normal yaşam beklentisine neden olabilir.
 
Bununla birlikte, bir hasta siroz geliştirirse, flebotomi tedavisi ile bile karaciğer kanseri gelişme şansı artar. Artrit, genellikle flebotomi fazladan demir çıkarıldıktan sonra bile iyileşmez.
 
Referanslar
 
Bacon BR, Adams PC, Kowdley KV, Powell LW, Tavill A.Ş. Hemokromatozis tanısı ve yönetimi: Amerikan Karaciğer Hastalıkları Çalışması Derneği tarafından 2011 uygulama rehberi. Hepatoloji . 2011; 54 (1): 328-343. [2] Aguilar-Martinez P, Bismuth M, Blanc F, vd. Güney Fransa’da genetik hemokromatozis kaydı: hastalığın klinik prevalansını ve genotip penetrasyonunu belirleyen bir araçtır. Haematologica . 2010; 95 (4): 551-556. [3] Aranda N, Viteri FE, Montserrat C, Arija V. C282Y, H63D ve S65C HFE gen mutasyonlarının, diyet ve yaşam tarzı faktörlerinin Tarragona, İspanya genel Akdeniz popülasyonunda demir durumu üzerine etkileri. Hematoloji Annals. 2010; 89 (8): 767-773. [4] Whitington PF, Kelly S. Yenidoğan hemokromatoz riski altındaki gebeliklerin sonuçları, yüksek doz intravenöz immünoglobulin ile tedavi edilerek iyileştirilir. Pediatri. 2008, 121 (6): e1615-e1621. [5] Rand EB, Karpen SJ, Kelly S, vd. Yenidoğan hemokromatozisin değişim transfüzyonu ve intravenöz immünoglobulin ile tedavisi. Pediatri Dergisi. 2009; 155 (4): 566-571.” gravity=”s”]


Sosyal Medyada Paylaş


İlgili Makaleler