Vücut kitle indeksinizi hesaplayın

Kistik fibroz nedir?

Kistik fibroz (SIS-tik fi-BRO-sis) veya KF, salgı (bakınız-KREH-tor-ee) bezlerinin kalıtsal bir hastalığıdır. Salgı bezleri, mukus ve ter yapan bezleri içerir.

Kistik fibroz nedir?

09 Ocak 2020 Perşembe

“Kalıtsal“, hastalığın ebeveynlerden çocuklara genler yoluyla geçtiği anlamına gelir. KF olan insanlar hastalık için iki hatalı geni miras alır – her bir ebeveynden bir tane. Ebeveynlerin muhtemelen hastalığı kendileri yoktur.
 
KF esas olarak akciğerleri, pankreas, karaciğeri, bağırsakları, sinüsleri ve seks organlarını etkiler.
 
Kistik fibroz  genel bakış
Mukus, akciğerler ve burun gibi bazı organları ve vücut boşluklarını düzenleyen dokular tarafından yapılan bir maddedir. Normalde, mukus kaygan, sulu bir maddedir. Bazı organların astarlarını nemli tutar ve kurumasını veya enfekte olmalarını önler.
 
KF varsa, mukus kalın ve yapışkan hale gelir. Ciğerlerinde birikir ve solunum yollarını tıkar. (Havayolları ciğerlerinizin içine ve dışına hava taşıyan tüplerdir.)
 
 
 
Mukus birikimi bakteri üremesini kolaylaştırır. Bu tekrarlanan, ciddi akciğer enfeksiyonlarına yol açar. Zamanla, bu enfeksiyonlar ciğerlerinize ciddi şekilde zarar verebilir.
 
Kalın, yapışkan mukus, pankreasınızdaki (karnınızdaki organ) tüpleri veya kanalları da tıkayabilir. Sonuç olarak, pankreasınızın ürettiği sindirim enzimleri ince bağırsaklarınıza ulaşamaz.
 
Bu enzimler yiyecekleri parçalamaya yardımcı olur. Bunlar olmadan, bağırsaklarınız yağ ve proteinleri tamamen ememez. Bu, vitamin eksikliğine ve yetersiz beslenmeye neden olabilir çünkü besinler kullanılmadan vücudunuzdan geçer. Ayrıca hacimli tabureler, bağırsak gazı, şiddetli kabızlıktan şişmiş bir göbek ve ağrı ya da rahatsızlık olabilir.
 
KF ayrıca terinizin çok tuzlu olmasına neden olur. Böylece, terlediğinizde, çok miktarda tuz kaybedersiniz. Bu, kanınızdaki mineral dengesini bozabilir ve birçok sağlık sorununa neden olabilir. Bu problemlerin örnekleri arasında dehidrasyon (vücudunuzdaki sıvı eksikliği), artan kalp atış hızı, yorgunluk (yorgunluk), halsizlik, düşük kan basıncı, sıcak çarpması ve nadiren ölüm sayılabilir.
 
 
 
Siz veya çocuğunuzda KF varsa, ayrıca diyabet veya osteoporoz (OS-te-o-po-RO-sis-RO-sis) ve osteopeni (OS-te-o-PEE-nee) olarak adlandırılan iki kemik inceltme riski de daha yüksektir. Uh).
 
KF ayrıca erkeklerde kısırlığa neden olur ve hastalık kadınların hamile kalmasını zorlaştırabilir. (“Kısırlık” terimi, çocuk sahibi olamamayı ifade eder.)
 
Kistik fibroz görünüm
KF’nin semptomları ve şiddeti değişkendir. Siz veya çocuğunuzun hastalığı varsa, ciddi akciğer ve sindirim sorunlarınız olabilir. Hastalık hafif ise, belirtiler genç veya yetişkin yıllara kadar ortaya çıkmayabilir.
 
KF’nin semptomları ve ciddiyeti de zamanla değişebilir. Bazen çok az semptom olur. Diğer zamanlarda belirtileriniz daha şiddetli hale gelebilir. Hastalık kötüleştikçe, daha şiddetli semptomlarınız daha sık görülür.
 
 
 
Akciğer fonksiyonu genellikle KF olan insanlarda erken çocukluk döneminde azalmaya başlar. Zamanla, akciğerlere verilen hasar ciddi solunum problemlerine neden olabilir. Solunum yetmezliği KF olan kişilerde en yaygın ölüm nedenidir.
 
KF tedavileri iyileşmeye devam ettikçe, hastalığı olanlarda yaşam beklentisi de artar. Bugün, KF olan bazı insanlar kırk yaşlarında veya ellili yaşlarında ya da daha uzun yaşarlar.
 
CF için erken tedavi, yaşam kalitenizi artırabilir ve ömrünü uzatabilir. Tedaviler arasında beslenme ve solunum tedavileri, ilaçlar, egzersiz ve diğer tedaviler yer alabilir.
 
Doktorunuz ayrıca pulmoner rehabilitasyon (PR) önerebilir. PR, kronik (devam eden) solunum problemleri yaşayan kişilerin refahını iyileştirmeye yardımcı olan geniş bir programdır.
 
Diğer isimler
 
Pankreasın kistik fibrozu
Pankreasın fibrokistik hastalığı
Mukovisidoz (MU-ko-göz-ih-DO-sis)
Pankreasın mukvisidozu
Pankreas fibrokistik hastalığı
Pankreas kistik fibrozu
Nedenler
FTR genindeki bir kusur kistik fibrozise (KF) neden olur. Bu gen, vücudunuzun hücrelerine giren ve çıkan tuz ve suyun hareketini kontrol eden bir protein yapar. KF’li insanlarda, gen iyi çalışmayan bir protein yapar. Bu kalın, yapışkan mukus ve çok tuzlu bir terlemeye neden olur.
 
Araştırma, TR proteininin vücudu başka şekillerde de etkilediğini göstermektedir. Bu, KF’nin diğer semptomlarını ve komplikasyonlarını açıklamaya yardımcı olabilir.
 
 
 
Bilinen binden fazla kusur KFTR genini etkileyebilir. Sizin veya çocuğunuzun sahip olacağı kusur türü KF’nin şiddetini etkileyebilir. Diğer genler de hastalığın ciddiyetinde rol oynayabilir.
 
Belirtiler ve Komplikasyonlar
Kistik fibrozun (KF) belirti ve semptomları kişiden kişiye ve zamana göre değişir. Bazen çok az semptom olur. Diğer zamanlarda belirtileriniz daha şiddetli hale gelebilir.
 
Ebeveynlerin fark edebileceği ilk KF belirtilerinden biri, bebeklerinin cildinin öpüldüğü zaman tuzlu olduğunu ya da ilk doğduğunda bebeğin dışkıdan geçmediğidir.
 
Solunum Sistemi İşaretleri ve Belirtileri
KF’li kişilerin hava yollarında biriken kalın, yapışkan mukusları vardır. Bu mukus birikimi bakterilerin büyümesini ve enfeksiyonlara neden olmasını kolaylaştırır. Enfeksiyonlar hava yollarını tıkayabilir ve kalın balgam (tükürük) veya bazen kanlı mukus getiren sık sık öksürüğe neden olabilir .
 
KF’li kişiler, standart antibiyotiklere cevap vermeyen olağandışı mikropların neden olduğu akciğer enfeksiyonlarına sahip olma eğilimindedir. Örneğin, mukoid Pseudomonas adı verilen bakterilerin neden olduğu akciğer enfeksiyonları, KF olan insanlarda olmayanlardan daha yaygındır. Bu bakterilerin neden olduğu bir enfeksiyon, KF’nin bir işareti olabilir.
 
KF’li kişilerde sinüslerin bir enfeksiyonu olan sinüzitin sık sık sinüsit (si-nu-SI-tis) vardır. Sinüsler gözler, burun ve alnın etrafındaki oyuk hava boşluklarıdır. Sık sık bronşit (bron-KI-tis) ve zatürree (nu-MO-ne-ah) nöbetleri de görülebilir. Bu enfeksiyonlar uzun süreli akciğer hasarına neden olabilir.
 
 
 
KF kötüleştikçe pnömotoraks (noo-mo-THOR-aks) veya bronşektazi (brong-ke-EK-ta-sis) gibi daha ciddi problemleriniz olabilir .
 
KF’li bazı kişilerde cerrahi gerektirebilecek nazal polipler de (burun büyümeleri) gelişir.
 
Sindirim Sistemi Belirtileri
KF’de mukus, pankreasınızdaki (karnınızdaki organ) tüpleri veya kanalları tıkayabilir. Bu tıkanmalar, enzimlerin bağırsaklarınıza ulaşmasını önler.
 
Sonuç olarak, bağırsaklarınız yağları ve proteinleri tamamen ememez. Bu devam eden ishal veya hacimli, kötü kokulu, yağlı dışkıya neden olabilir. Özellikle yenidoğanlarda bağırsak tıkanıklıkları da oluşabilir. Bağırsaklarda çok fazla gaz veya şiddetli kabızlık, mide ağrısına ve rahatsızlığa neden olabilir.
 
Çocuklarda KF’nin ayırt edici özelliği zayıf kilo alımı ve büyümesidir. Bu çocuklar, yağları ve proteinleri emmeye yardımcı olan enzim eksikliği nedeniyle yiyeceklerinden yeterli besin alamıyorlar.
 
KF kötüleştikçe, başka sorunlar da ortaya çıkabilir:
 
Pankreatit (PAN-kre-ah-TI-tis). Bu, pankreasın iltihaplandığı ve bu da ağrıya neden olan bir durumdur.
Rektal prolapsus. Sık öksürme veya dışkıdan geçen sorunlar, içinizden rektum dokusunun rektum dışına çıkmasına neden olabilir.
İltihaplı veya tıkalı safra kanallarına bağlı karaciğer hastalığı.
Diyabet.
Safra taşları.
Üreme Sistemi İşaretleri ve Belirtileri
KF’li erkekler kısırdır çünkü vas deferens olmadan doğarlar. Vaz deferens, testislerden penise sperm veren bir tüptür.
 
KF olan kadınlar, serviksi veya diğer KF komplikasyonlarını bloke eden mukus nedeniyle gebe kalmakta zorlanabilirler.
 
Diğer İşaretler, Belirtiler ve Komplikasyonlar
KF’nin diğer belirti ve semptomları, kanınızdaki mineral dengesinin bozulmasına bağlıdır.
 
KF, terinin çok tuzlu olmasına neden olur. Sonuç olarak, terlediğinizde vücudunuz çok miktarda tuz kaybeder. Bu dehidrasyona (vücudunuzdaki sıvı eksikliği), kalp atış hızınızın artması, halsizlik (yorgunluk), zayıflık, kan basıncının düşmesi, sıcak çarpması ve nadiren ölüme neden olabilir.
 
 
 
KF ayrıca toplanmaya ve düşük kemik yoğunluğuna neden olabilir. Clubbing parmaklarınızın ve ayak parmaklarınızın uçlarının genişlemesi ve yuvarlanmasıdır. Bu işaret KF’de geç gelişir, çünkü akciğerleriniz kan dolaşımınıza yeterince oksijen taşımıyordur.
 
Düşük kemik yoğunluğu da KF’de geç ortaya çıkma eğilimindedir. Osteoporoz ve osteopeni adı verilen kemik inceltici bozukluklara yol açabilir.


Sosyal Medyada Paylaş


İlgili Makaleler