Vücut kitle indeksinizi hesaplayın

Kallmann Sendromu

Kallmann sendromu, gonadotropin aktivitesindeki azalmaya bağlı hipogonadizm ile karakterizedir ve ananoz (koku alma duyusunun olmaması) ile ilişkilidir. Gonadotropinler testis ve yumurtalıkların gelişimini etkileyen hormonlardır.

Kallmann Sendromu

14 Ocak 2020 Salı

Sendrom heterojen bir şekilde kalıtılır çünkü çeşitli kalıtım formları vardır: resesif ve dominant otozomalizm ve X kromozomunun resesif bir formu: Sendrom erkeklerde 1: 7500 olarak tanımlandı.

Kallman sendromu tip 1, X kromozomuna tutturularak miras alınır, birkaç durumda görülmesine rağmen, bununla ilgili bilgiler nispeten yüksektir. Sorumlu gen, X kromozomunun kısa kolunda, Xp22.3’te bulunan KAL-1’dir. Bu sendromlu insanlar genellikle erkektir. Kadın taşıyıcılar sendromu ifade etmez ve bu nedenle hipogonadizm veya yıkılma söz konusu değildir.

Gen, ana işlevi beyin hücrelerinin göçü olan Anosmin-1 proteinine kodlanır. KAL-1 genindeki kusur, gelişim evrelerinde, hücrelerin gonadotropin hormonlarının salgılanmasına aracılık eden koku alma koku bölgelerine göçünde bir soruna neden olur. Gende, genellikle kodlanmış alandaki mutasyonlarda ve kısmen de olsa mutasyonlar tespit edilebilir.

Bazı durumlarda, KAL-1 eksikliği kendisine bitişik alanlara sahiptir, bu nedenle rekabetçi bir gen sendromu olarak adlandırılan başka bir gen yoktur.Kusur daha karmaşık olduğunda, işaretler ek eksiklikleri ifade eder.

Sendrom ailevi olsa bile, hastalığın şiddeti aynı değildir. Akrabalar arasında bir fark var (Aile İçi Değişkenlik).

Kallman sendromunun otozomal genetik formları muhtemelen daha yaygındır ancak daha az belirgindir. Kalıtımsal ailelerin, baskın bir otozomal mekanizmaya ve resesif kalıtım alanlarına karşılık gelen ailelere uygun olduğu belirtildi. Bu aileler aynı zamanda aile üyeleri arasında sendromun farklı ifadelerini de içerir.

Kallmann sendromu 1, X kromozomu emlak, HIV pozitif kadın ve sendrom genellikle onlara yansıtılmaz geliyor. % 50 hastalık ifade ve kızların% 50’si taşıyıcı olur. otozomal dominant olarak, hasta yavruların% 50, kusurlu geni miras riski otozomal resesif bir şekilde ise, her iki ebeveyn taşıyıcılar her bir gebelik takiben bir hastada soyundan için% 25 bir risk söz konusudur vardır.


Sosyal Medyada Paylaş


İlgili Makaleler