Hemofili

Hemofili (heem-o-FILL-ee-ah), kanın normal olarak pıhtılaşmadığı nadir bir kanama bozukluğudur.Hemofili varsa, bir yaralanmadan sonra diğerlerinden daha uzun süre kan akabilirsiniz.

Ayrıca, özellikle dizleriniz, ayak bilekleriniz ve dirsekleriniz dahil olmak üzere vücudunuzun içinde (içten) kan akabilir. Bu kanama organlarınıza ve dokularınıza zarar verebilir ve hayati tehlike yaratabilir.

Hemofili Nedir

Hemofili genellikle kalıtsaldır, bozukluğun ebeveynlerden çocuklara genler yoluyla iletildiği anlamına gelir.

Hemofili ile doğan insanlar çok az ya da hiç pıhtılaşma faktörüne sahip değildir. Pıhtılaşma faktörü, normal kan pıhtılaşması için gerekli bir proteindir. Birkaç çeşit pıhtılaşma faktörü vardır. Bu proteinler kanın pıhtılaşmasına yardımcı olmak için trombositlerle (PLATE-lets) çalışır.

Trombositler kemik iliğinde oluşan, kemiklerdeki sünger benzeri bir doku olan küçük kan hücresi parçalarıdır. Trombositler kanın pıhtılaşmasında önemli rol oynar. Kan damarları yaralandığında, pıhtılaşma faktörleri trombositlerin damarları kesmek ve kırmak ve kanamayı durdurmak için birbirine yapışmasını sağlar.

İki ana hemofili tipi A ve B’dir. Hemofili A‘nız varsa, eksiksiniz veya düşük pıhtılaşma faktörü sahipsiniz. Hemofili olan her 10 kişiden yaklaşık 8’inde A tipi vardır. Hemofili B‘niz varsa, eksiksiniz veya düşük pıhtılaşma faktörü IX seviyeniz var.

Nadiren hemofili elde edilebilir. yaşamınız boyunca geliştirirsiniz, bu durum vücudunuzun kan dolaşımındaki pıhtılaşma faktörlerine saldıran antikorlar (proteinler) oluşturması halinde olabilir. .

Bu makale kalıtsal hemofili üzerine odaklanmaktadır.

Görünüm

Hemofili, kanınızda ne kadar pıhtılaşma faktörü olduğuna bağlı olarak hafif, orta veya ağır olabilir. Hemofili A olan 10 kişiden yaklaşık 7’sinde hastalığın ciddi bir şekli vardır.

Hemofili olmayan insanlar yüzde 100 faktör VIII aktivitesine sahiptir. Ciddi hemofili A’ya sahip kişilerde
yüzde 1’den az bir faktör VIII aktivitesi vardır .

Hemofili genellikle erkeklerde görülür (nadir istisnalar dışında). Her yıl 5.000 erkekten 1’i hemofili ile doğmaktadır.

Diğer isimler

  • Hemofili A
    Klasik hemofili
    Faktör VIII eksikliği
  • Hemofili B
    Noel hastalığı
    Faktör IX eksikliği

Hemofili belirtileri ve semptomları aşırı kanama ve kolay morarmadır.

Aşırı kanama

Kanamanın derecesi hemofili hastalığının şiddetine bağlıdır.

Hafif hemofili hastaları, dişçilik prosedüründen, kazadan veya ameliyattan aşırı kanama olmadıkça belirtilere sahip olmayabilir. Ağır hemofili hastalıkları olan erkeklerde sünnet sonrası ağır kanama olabilir.

Vücudun yüzeyinde (dış kanama) veya vücudun içinde (iç kanama) kanama olabilir.

Dış kanama belirtileri şunları içerebilir:

  • Ağızda kesik veya ısırmadan veya diş kesmekten veya kaybedildikten sonra kanama
  • Açıkça bir nedenden ötürü burun kanaması
  • Küçük bir kesimden ağır kanama
  • Kısa bir süre durduktan sonra devam eden bir kesimden kanama

İç kanama belirtileri şunları içerebilir:

  • İdrarda kan (böbreklerde veya mesanede kanamadan)
  • Dışkıda kan (bağırsakta veya midede kanamadan)
  • Büyük morluklar (vücudun büyük kaslarına kanamadan)

Eklemlerde Kanama

Dizlerdeki, dirseklerdeki veya diğer eklemlerdeki kanama, hemofili hastalarında sık görülen diğer bir iç kanama şeklidir. Bu kanama bariz yaralanma olmadan oluşabilir.

İlk başta, kanama eklemde gerginliğe ve gerçek bir ağrı veya gözle görülebilir kanama belirtilerine neden olmaz. Eklem daha sonra şişer, dokunması sıcak ve bükülmesi acı verici olur.

Kanama devam ettikçe şişlik devam eder. Sonunda, eklemdeki hareket geçici olarak kaybolur. Ağrı şiddetli olabilir. Çabuk tedavi edilmeyen eklem kanaması eklemde hasara yol açabilir.

Beyindeki Kanama

Beyindeki iç kanama hemofili hastalığının çok ciddi bir komplikasyonudur. Baştaki basit bir çarpma veya daha ciddi bir yaralanmadan sonra olabilir. Beyindeki kanama belirtileri ve belirtileri şunlardır:

  • Uzun süreli, ağrılı baş ağrıları veya boyun ağrısı veya sertlik
  • Tekrarlanan kusma
  • Uykululuk veya davranıştaki değişiklikler
  • Kollarda veya bacaklarda ani zayıflık veya sakarlık veya yürüme sorunları
  • Çift görme
  • Konvülsiyonlar veya nöbetler
Daha Fazla Göster

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Başa dön tuşu
Kapalı
Kapalı