Müsküler distrofiler nedir? Müsküler distrofiler enden olan nedir?

Müsküler distrofiler, kas liflerinin dejenerasyonu ile karakterize bir dizi kalıtsal hastalıktır. Kaslar kademeli olarak atrofiye uğrar ve zayıflar, bu da daha ciddi sakatlığa neden olabilir ve hayati işlevleri tehlikeye atabilir.

14.11.2021
Müsküler distrofiler nedir? Müsküler distrofiler enden olan nedir?

Müsküler distrofiler, kas liflerinin dejenerasyonu ile karakterize bir dizi kalıtsal hastalıktır. Kaslar kademeli olarak atrofiye uğrar ve zayıflar, bu da daha ciddi sakatlığa neden olabilir ve hayati işlevleri tehlikeye atabilir. Çok sayıda çalışmaya rağmen, bu hastalığın tedavisi henüz bulunamamıştır.

Dischen musküler distrofi

Dischen’in musküler distrofisi, 35.000 erkek çocuktan birini etkileyen en yaygın kas distrofisidir.

Bu atrofi şekli genellikle sadece erkek çocukları etkiler çünkü X kromozomu üzerindeki resesif bir gen tarafından iletilir.Hastalık, kaslarda distrofin proteininin (kas liflerinin kohezyonunu sağlayan) eksikliğiyle karakterize edilir, bu da kas güçsüzlüğü ve dejenerasyona neden olur. .

Kas zayıflığı çocuklukta ortaya çıkar ve zaten on yaş civarında çocuk artık yürüyemez.

Hastadaki hayati fonksiyonlar, solunum kaslarına ve kalbe verilen hasar nedeniyle giderek daha fazla tehlike altındadır. Multidisipliner tedavi ile hastanın ömrü uzatılabilir.

Becker kas distrofisi

Becker’in kas distrofisi, Dischen’in daha hafif bir şeklidir. Becker’in distrofisinin semptomları daha az belirgindir veya daha sonra ortaya çıkar.

Facio scapulohumeral musküler distrofi

Facioscapulohumeral musküler distrofi, yavaş gelişen ve esas olarak yüz ve omuz kuşağı kaslarını etkileyen bir distrofi şeklidir. Hem erkekler hem de kadınlar bu tür distrofiden muzdariptir. Hastalık çocuklukta, ergenlikte veya daha genç yetişkinlikte gelişebilir.

Miyotonik distrofi

Miyotonik distrofi, kasların kademeli olarak zayıflamasıyla ortaya çıkar, bu da yüz ifadesinin kaybına ve aynı zamanda az ya da çok fiziksel engelliliğe yol açar. Bu distrofi türü, hem erkek hem de kadın yetişkinlerde en yaygındır. Miyotonik distrofinin tipik bir semptomu miyotonidir.

Bu anomali, istemli kasılmadan sonra gecikmiş kas gevşemesi ile karakterizedir. Bu nedenle hasta olan kişi nesneyi bırakamaz.

Semptomlar

– Kas Güçsüzlüğü

– uygunsuz duruş

– yüz ifadesi kaybı

– hareket etmede zorluk

– engelli hareket

– konuşma bozukluğu

– kas atrofisi

Nasıl önlenir?

Risk altındaki ailelerde prenatal analiz (amniyosentez), bu hastalık durumunda gebeliğin sonlandırılması olasılığını sağlar.

Not: Bu içerik sadece rehberlik amaçlı olup kişisel ihtiyaçlarınıza göre tasarlanmamıştır. İçerik, uzman tıbbi tavsiye yerine geçmez 

YORUMLAR

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yukarıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.