Semptomlar gelişir çünkü enzim eksikliği tüm vücut dokularında progresif glikozaminoglikan (GAG) birikimine yol açar. Bu, geri dönüşü olmayan hücre, doku ve organların fonksiyon bozukluğuna yol açar.

Mukopolisakkaridoz doğumda belirgin olmayabilir; belirti ve semptomlar genellikle yaşamın ilk 10 yılında ortaya çıkar.

Mukopolisakkaridozun olası belirti ve semptomları:   

• Genel vücut görünümü - pürüzlü yüz özellikleri, genişlemiş karın



• Merkezi sinir sistemi - baş ağrıları, gelişimsel gerilik, nöbetler, zihinsel veya davranışsal bozukluklar (bazı MPS formlarında), karpal tünel sendromu



• Vizyon - Retina, glokom, kornea bulanıklığındaki değişiklikler



• İşitme - İletken veya replasman sağırlığı



• Dişler - zayıf emaye, zayıf oluşum



• Solunum sistemi - Dar veya tıkalı burun pasajları, genişletilmiş dil, uyku apnesi



• Kalp - kalp hastalığı (kalp kapakçıklarında), kalp kasının zayıflaması



• Gastrointestinal sistem - ishal (ishal), kabızlık



• Fıtık - göbek veya kasık



• Karaciğer ve dalak - genişlemiş karaciğer ve dalak



• İskelet - düşük büyüme, omurilik kompresyonu, kısa boyun, progresif eklem sertliği (inflamatuar olmayan), deforme eklemler