Mukopolisakkaridozun klinik tablosu

Semptomlar gelişir çünkü enzim eksikliği tüm vücut dokularında progresif glikozaminoglikan (GAG) birikimine yol açar. Bu, geri dönüşü olmayan hücre, doku ve organların fonksiyon bozukluğuna yol açar.

Mukopolisakkaridozun klinik tablosu

Semptomlar gelişir çünkü enzim eksikliği tüm vücut dokularında progresif glikozaminoglikan (GAG) birikimine yol açar. Bu, geri dönüşü olmayan hücre, doku ve organların fonksiyon bozukluğuna yol açar.



Mukopolisakkaridoz doğumda belirgin olmayabilir; belirti ve semptomlar genellikle yaşamın ilk 10 yılında ortaya çıkar.



Mukopolisakkaridozun olası belirti ve semptomları:   





  • Genel vücut görünümü - pürüzlü yüz özellikleri, genişlemiş karın


  • Merkezi sinir sistemi - baş ağrıları, gelişimsel gerilik, nöbetler, zihinsel veya davranışsal bozukluklar (bazı MPS formlarında), karpal tünel sendromu


  • Vizyon - Retina, glokom, kornea bulanıklığındaki değişiklikler


  • İşitme - İletken veya replasman sağırlığı


  • Dişler - zayıf emaye, zayıf oluşum


  • Solunum sistemi - Dar veya tıkalı burun pasajları, genişletilmiş dil, uyku apnesi


  • Kalp - kalp hastalığı (kalp kapakçıklarında), kalp kasının zayıflaması


  • Gastrointestinal sistem - ishal (ishal), kabızlık


  • Fıtık - göbek veya kasık


  • Karaciğer ve dalak - genişlemiş karaciğer ve dalak


  • İskelet - düşük büyüme, omurilik kompresyonu, kısa boyun, progresif eklem sertliği (inflamatuar olmayan), deforme eklemler


Güncelleme Tarihi: 14 Kasım 2021, 18:29
YORUM EKLE
SIRADAKİ HABER