Pompe hastalığının teşhisi

Geç form teşhisi, kas tellerinin patlamasına neden olan lizozomlarda glikojen birikimini tespit edecek bir kas biyopsisi olan iskelet kası fonksiyon bozukluğunun (EMNG) işlenmesine dayanır. Tüm hastalık formları için laboratuvar bulguları, seviyeleri hastalığın ilerlemesi ile artan yüksek CK (kreatin kinaz), ALT (alanin aminotransferaz), AST (aspartat aminotransferaz), LDH (laktat dehidrojenaz) düzeylerini içerir.

Pompe hastalığının teşhisi

Geç form teşhisi, kas tellerinin patlamasına neden olan lizozomlarda glikojen birikimini tespit edecek bir kas biyopsisi olan iskelet kası fonksiyon bozukluğunun (EMNG) işlenmesine dayanır.



Tüm hastalık formları için laboratuvar bulguları, seviyeleri hastalığın ilerlemesi ile artan yüksek CK (kreatin kinaz), ALT (alanin aminotransferaz), AST (aspartat aminotransferaz), LDH (laktat dehidrojenaz) düzeylerini içerir. Kreatin kinaz seviyeleri, Pompe hastalığının oldukça hassas ancak spesifik olmayan bir belirtecidir. Bazı durumlarda, yetişkin hastalarda kreatin kinaz düzeylerinin yükseltilmesine gerek yoktur. Diğer glikojenozlardan farklı olarak, tip II glikojenozda hipoglisemi görülmez



Ayrılmış lenfositlerde, deri fibroblast kültüründe veya kas biyopsisinde asit alfa-glukosidaz enziminin aktivitesinin belirlenmesiyle kesin bir tanı yapılacaktır. İnfantil formda, enzimin aktivitesi pratik olarak eksiktir (% 1), geç formlarda önemli ölçüde azalır (% 2 ila 40).



Kuru kan damlasından enzim aktivitesi, popülasyon taramasını da sağlayan tandem kütle spektrometresi kullanılarak belirlenebilir, ancak şüpheli Pompe hastalığı için ilk tarama yöntemi olarak da işlev görebilir.

Güncelleme Tarihi: 13 Kasım 2021, 23:28
YORUM EKLE
SIRADAKİ HABER