Pompe hastalığı nedir?

Pompe hastalığı veya tip II glikojenoz, glukozidaz enziminin eksikliğinden kaynaklanan ve bebeklik, çocukluk ve yetişkinlikte ortaya çıkan nadir, kalıtsal, ilerleyici, hayatı tehdit eden bir nöromüsküler hastalıktır.

Belirtiler
16.04.2026
Pompe hastalığı nedir?

Klinik Rehber Tabanlı Bilgi

Son Güncelleme: 16 Nisan 2026 • Okuma Süresi: 9 dk

Klinik Bilgi Notu: Bu içerik; çocuk metabolizma hastalıkları, nöroloji, kardiyoloji, fizik tedavi ve rehabilitasyon ile evde sağlık hizmetleri branşlarının klinik yaklaşımları ile Avrupa Metabolik Hastalıklar Referans Ağı (MetabERN), Avrupa Pompe Konsorsiyumu (EPOC), İngiltere Ulusal Sağlık Servisi (NHS), Cambridge Üniversite Hastaneleri Lizozomal Depo Hastalıkları Birimi (LDU), İngiltere Ulusal Sağlık ve Bakım Mükemmellik Enstitüsü (NICE) ve Avrupa İlaç Ajansı (EMA) güncel kılavuzları dikkate alınarak hazırlanmıştır.
Bu içerik şu kişiler için hazırlanmıştır: Bebeklerinde kalp büyümesi, kas güçsüzlüğü ve beslenme güçlüğü fark eden ebeveynler; ilerleyici kas güçsüzlüğü, nefes darlığı ve yürüme zorluğu yaşayan yetişkinler; Pompe hastalığı tanısı almış veya ailesinde bu hastalık öyküsü bulunan kişiler; glikojen depo hastalıkları hakkında bilgi edinmek ve enzim replasman tedavisi (ERT) seçeneklerini öğrenmek isteyen herkes.

Bebeğiniz sürekli yorgun, beslenirken çabuk yoruluyor, dili büyük görünüyor ve nefes alırken zorlanıyor mu? Ya da siz, yıllardır yürümekte zorlanan, merdiven çıkarken nefes nefese kalan bir yetişkin misiniz? Bu belirtiler, “Pompe hastalığı” adı verilen nadir bir genetik hastalığın habercisi olabilir. Adını Hollandalı patolog Dr. J. C. Pompe’den alan bu hastalık, vücudun glikojeni (şeker deposu) parçalayamaması sonucu kaslarda ve kalpte birikmesine yol açar.

Uyarı: Bu içerik asla doktor tavsiyesinin yerine geçmez. Pompe hastalığı şüphesi veya tanısı olan herkes mutlaka bir metabolizma uzmanına danışmalıdır.

Pompe Hastalığı Nedir? (Asit Alfa-Glukosidaz Eksikliği)

Pompe hastalığı (glikojen depo hastalığı tip 2), vücudun glikojeni parçalamak için ihtiyaç duyduğu asit alfa-glukosidaz (GAA) enziminin eksikliği veya yetersizliği nedeniyle oluşan, nadir görülen bir metabolik hastalıktır.

Otozomal resesif geçişlidir: Yani hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynden de bozuk genin alınması gerekir. Enzim eksikliği nedeniyle glikojen, lizozom adı verilen hücre içi organellerde birikmeye başlar.

En çok etkilenen dokular kaslar (iskelet kasları ve kalp) ve karaciğerdir. Zamanla bu birikim, kas hücrelerinin fonksiyonunu bozar, kalp kasını kalınlaştırır (kardiyomiyopati) ve solunum kaslarını zayıflatarak solunum yetmezliğine yol açar.

Pompe Hastalığının Türleri ve Belirtileri

Pompe hastalığı, başlangıç yaşı ve organ tutulumuna göre iki ana forma ayrılır:

Form Başlangıç Yaşı Belirtiler Prognoz
İnfantil (Bebek) Formu 0-12 ay (genellikle 2-6 ay arası) Yaygın kas güçsüzlüğü (“süpürge bebek” – yuvarlanmaz, oturmaz), makroglossi (büyük dil), beslenme güçlüğü, kilo alamama, kardiyomiyopati (kalp kasında kalınlaşma), solunum sıkıntısı, hepatomegali (karaciğer büyümesi) Tedavi edilmezse ilk 2 yıl içinde kalp veya solunum yetmezliğinden ölüm. Enzim replasman tedavisi ile yaşam uzar.
Geç başlangıçlı (Juvenil/Yetişkin) Formu Çocukluktan ileri yetişkinliğe kadar (1-60+ yaş) Proksimal kas güçsüzlüğü (gövdeye yakın kaslar: kalça, uyluk, omuz), merdiven çıkmada zorluk, yerden kalkmada zorluk, yürüme bozukluğu, solunum yetmezliği (gece uykuda sık nefes durması, sabah baş ağrısı, gündüz aşırı yorgunluk), skolyoz (omurga eğriliği), kalp tutulumu daha az ve geç.
Kalp genellikle hafif etkilenir, bebek formundaki gibi ciddi kalp yetmezliği beklenmez. \n\n		 Hastalık ilerleyicidir; enzim tedavisi ile ilerleme yavaşlatılır, solunum desteği gerekebilir.
İlginç Bilgi: Pompe hastalığının infantil formunda, bebekler “süpürge bebek” olarak tanımlanır çünkü kas güçsüzlüğü nedeniyle yuvarlanma, oturma veya emekleme gibi motor becerileri gösteremezler; adeta bir süpürge gibi dümdüz ve gevşek kalırlar.

Pompe Hastalığı Tanısı Nasıl Konulur?

Erken tanı, özellikle infantil formda hayat kurtarıcıdır. Tanı süreci şu adımları içerir:

  • Klinik değerlendirme: Kas güçsüzlüğü, kalp büyümesi, karaciğer büyümesi, dil büyümesi gibi belirtiler.
  • Kuru kan lekesi (DBS) testi: Parmak ucundan alınan birkaç damla kan ile GAA enzim aktivitesi ölçülür. Tarama testidir.
  • Enzim aktivite testi (lökosit veya fibroblast): Kesin tanı için kanda veya deri biyopsisinde GAA enzim aktivitesinin düşük veya sıfır çıkması.
  • Genetik test (GAA geni): Mutasyonu tanımlamak ve aile taraması için.
  • Ekokardiyografi (EKO): Kalp kasının kalınlığını değerlendirmek için.
  • Solunum fonksiyon testleri: Özellikle geç başlangıçlı formda.
  • Kas biyopsisi (eskiden yaygındı, şimdi nadiren gerekli): Glikojen birikimini gösterebilir.

NHS ve NICE, Pompe hastalığından şüphelenilen bebeklerde ve yüksek riskli ailelerde DBS taramasını önermektedir.

Pompe Hastalığı Tedavisi: Enzim Replasman Tedavisi (ERT)

Pompe hastalığının spesifik ve kanıtlanmış tek tedavisi, enzim replasman tedavisidir (ERT). EMA ve NICE onaylı ilaçlar şunlardır:

  • Myozyme (alglukosidaz alfa): İntravenöz (damar yoluyla) uygulanan, rekombinant insan GAA enzimi. İnfantil formda hayat kurtarıcıdır.
  • Lumizyme (aynı etken madde, farklı doz): Genellikle geç başlangıçlı formda kullanılır.
  • Nexviazyme (avalglukosidaz alfa): Daha yeni nesil, daha etkili alım gösteren bir enzim.

ERT, en eksik olan enzimi dışarıdan vererek glikojen birikimini azaltır, kas gücünü korur, kalp fonksiyonlarını iyileştirir ve solunum yetmezliğini geciktirir. Tedavi ömür boyu, genellikle her 2 haftada bir hastanede veya evde infüzyon şeklinde yapılır.

Önemli Uyarı: ERT infüzyonları sırasında alerjik reaksiyonlar (döküntü, ateş, nefes darlığı) görülebilir. İlk birkaç infüzyon hastanede yapılır, sonrasında evde infüzyon eğitimi alınabilir. Ayrıca, tedaviye yanıt kişiden kişiye farklılık gösterir; erken başlanması çok önemlidir.

Pompe Hastalığında Destekleyici Tedaviler ve Evde Bakım

ERT dışında, Pompe hastalarının yaşam kalitesini artırmak için multidisipliner bir yaklaşım gerekir:

  • Fizyoterapi ve egzersiz: Kas gücünü korumak, eklem kontraktürlerini önlemek için düzenli, yumuşak egzersizler. Aşırı yorucu aktivitelerden kaçınılmalı.
  • Solunum desteği: Gece solunum durmaları (obstrüktif uyku apnesi) veya hipoventilasyon için non-invaziv mekanik ventilasyon (NIMV – CPAP, BiPAP) kullanılır. İleri evrede trakeostomi gerekebilir.
  • Beslenme desteği: Bebeklerde beslenme güçlüğüne karşı özel mama, yetişkinlerde yüksek proteinli, düşük glisemik indeksli diyet önerilir. Yutma güçlüğü varsa (disfaji) gıda kıvam ayarlayıcıları veya gastrostomi (tüple beslenme) gerekebilir.
  • Ortopedik takip: Skolyoz (omurga eğriliği) için korse veya cerrahi, ayak deformiteleri için ortez.
  • Kardiyolojik takip: Düzenli EKO ile kalp duvar kalınlığı izlenir. Kalp yetmezliği gelişirse standart tedaviler eklenir.
  • Psikolojik destek: Kronik hastalıkla başa çıkmak için danışmanlık ve hasta dernekleri (örn. Pompe Hastalığı Derneği).

Pompe Hastalığında Ne Zaman Doktora Başvurulmalı? (Acil Uyarılar)

Acil Tıbbi Değerlendirme Gerektiren Durumlar:

  • Bebekte beslenememe, aşırı halsizlik, morarma (siyanoz), hızlı nefes alıp verme.
  • Ani bilinç kaybı, bayılma.
  • Şiddetli nefes darlığı, dudaklarda morarma.
  • Göğüs ağrısı veya çarpıntı.
  • Düşme sonrası kırık şüphesi (kas güçsüzlüğü nedeniyle kemikler zayıflayabilir).

Pompe Hastalığı Hakkında Sık Sorulan Sorular

Pompe hastalığı genetik mi? Nasıl kalıtılır?
Evet, otozomal resesif geçişlidir. Yani hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynden de bozuk genin alınması gerekir. Taşıyıcı ebeveynlerin çocuklarında hastalık görülme riski %25’tir
Pompe hastalığının kesin tedavisi var mı?
Şu an için kesin tedavisi yoktur. Ancak enzim replasman tedavisi (ERT) hastalığın ilerlemesini yavaşlatır, yaşam süresini uzatır ve kalp yetmezliğini geriletir. Gelecekte gen tedavisi ve küçük molekül tedavileri araştırılmaktadır.
Pompe hastalığında diyet nasıl olmalıdır?
Yüksek proteinli (kas onarımı için), kompleks karbonhidrat ağırlıklı (yavaş emilimli) bir diyet önerilir. Glikojen birikimini artıracağı için basit şekerler (tatlı, şekerli içecekler) sınırlandırılmalıdır. Beslenme takibi için bir diyetisyenle çalışılmalıdır.
Geç başlangıçlı Pompe hastalığı olan bir kişi normal yaşam süresine sahip olabilir mi?
Tedaviyle ve solunum desteğiyle evet. Erken tanı ve ERT ile birçok hasta uzun yıllar yaşamakta ve kaliteli bir hayat sürdürebilmektedir. Ancak solunum yetmezliği riski hayat boyu devam eder.
Hamilelikte Pompe hastalığı tespit edilebilir mi?
Evet, ailede Pompe hastalığı öyküsü varsa, koryon villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez ile doğum öncesi tanı mümkündür. Ayrıca, taşıyıcılık testi ile aile planlaması yapılabilir.
Pompe hastalığı için hangi doktora gidilmeli?
Çocuk metabolizma uzmanı, yetişkin metabolizma uzmanı, nörolog veya genetik hastalıklar uzmanı. Ayrıca kardiyolog, göğüs hastalıkları, fizyoterapist ve diyetisyen multidisipliner ekibin parçasıdır.

Klinik Yaklaşımlar

Avrupa Metabolik Hastalıklar Referans Ağı (MetabERN): Pompe hastalığı tanı ve tedavisinde multidisipliner ekip yaklaşımını zorunlu kılar. ERT’ye en kısa sürede başlanmasını, her 6 ayda bir solunum, kalp ve kas fonksiyon testlerinin tekrarlanmasını önerir.

İngiltere Ulusal Sağlık Servisi (NHS): Pompe hastalığı şüphesi olan bebeklere kuru kan lekesi (DBS) testinin ilk basamakta yapılmasını, pozitif vakaların derhal metabolizma merkezine sevk edilmesini tavsiye eder. Ayrıca, ERT tedavisinin evde infüzyon olarak uygulanabilmesi için hasta ve ailesine eğitim verilmesini destekler.

Avrupa İlaç Ajansı (EMA): Myozyme, Lumizyme ve Nexviazyme’ın ruhsatını yenilemiş ve özellikle infantıl formda yaşamı tehdit eden durumlarda hızlı erişim programları oluşturulmasını sağlamıştır. Ayrıca, ERT’ye karşı bağışıklık yanıtı geliştiren hastalarda immünsüpresif tedavi eklenmesini önerir.

Avrupa Pompe Konsorsiyumu (EPOC): Geç başlangıçlı formda, kas güçsüzlüğü ve solunum fonksiyonlarındaki düşüşü yavaşlatmak için düzenli fizyoterapi ve gece ventilasyonunun önemini vurgular. Ayrıca, hasta derneklerinin psikososyal destek sürecindeki rolünün altını çizer.

Kaynaklar

  • European Reference Network for Rare Metabolic Diseases (MetabERN). Guidelines for Pompe disease diagnosis and management. 2025.
  • UK National Health Service (NHS). Pompe disease: symptoms, diagnosis and treatment. 2026.
  • National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Alglucosidase alfa for treating Pompe disease (TA844). 2025.
  • European Medicines Agency (EMA). Myozyme: EPAR – product information. 2025.
  • European Pompe Consortium (EPOC). Consensus statement on late-onset Pompe disease management. 2025.
  • Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust – Lysosomal Storage Disorders Unit (LDU). Patient information: Pompe disease. 2026.
  • International Pompe Association (IPA). Global guidelines for physical therapy in Pompe disease. 2025.
Pompe Hastalığı: Nadir Ama Umutsuz Değil
Pompe hastalığı, yıllarca tedavisi olmayan, bebekleri ilk aylarında kaybettiren korkunç bir hastalıktı. Ancak günümüzde enzim replasman tedavisi (ERT) sayesinde, erken tanı konan bebeklerin kalpleri normale dönebilmekte, birçoğu yürüyebilmekte ve okula gidebilmektedir. Geç başlangıçlı formdaki yetişkinler ise ERT ile yıllarca iş gücüne katılmaya devam edebilmektedir. Unutmayın, Pompe hastalığı nadirdir, ancak doğru merkezde takip ve destekleyici tedavilerle yaşam kalitesi çok yüksek seviyelere çıkabilir. Ailenizde veya çevrenizde bu belirtileri gözlemliyorsanız, bir metabolizma uzmanına danışmaktan çekinmeyin.

Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Pompe hastalığı şüphesi veya tanısı olan kişiler mutlaka bir metabolizma uzmanına danışmalıdır. Enzim replasman tedavisi yalnızca reçete ile ve uzman merkezlerde uygulanır.

YORUMLAR

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yukarıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.